Da oggi è possibile effettuare, presso il Nostro Laboratorio, il più accurato test del DNA fetale per rilevare le anomalie cromosomiche più comuni.

Il test Tranquility, messo a punto da Genoma – Swiss Biotechnology, è un test certificato con marchio CE-IVD, come dispositivo diagnostico in vitro.

Tranquility rileva le anomalie cromosomiche più diffuse:

• Trisomia 21 (Sindrome di Down);
• Trisomia 18 (Sindrome di Edwards);
• Trisomia 13 (Sindrome di Patau);
• Aneuploidie, cioè anomalie nel numero dei cromosomi sessuali;
• Microdelezioni, cioè anomalie nella struttura dei cromosomi.

Questo test non invasivo viene effettuato tramite un normale prelievo del sangue materno. Durante la gravidanza, infatti, nel sangue materno è possibile rilevare la presenza di frammenti di DNA libero del bambino. A partire dalla 10a settimana di gestazione (12a nel caso di gravidanza gemellare), la concentrazione di DNA fetale nel sangue materno raggiunge un livello sufficiente per eseguire il test con risultati accurati. Il campione di sangue prelevato presso il Centro Diagnostico Vecchione, viene inviato, tramite procedura standardizzata, ai laboratori di Genoma, a Ginevra. Qui dal sangue materno viene estratto il DNA fetale che successivamente viene analizzato mediante sequenziamento. Da tale procedura si ottengono una serie di dati che vengono analizzati da avanzati sistemi di bioinformatica, in modo da fornire referti chiari ed affidabili.

Il tempo previsto dal prelievo alla consegna del referto è di circa 7 giorni lavorativi. Va tenuto presente che il momento della consegna del referto è sempre vissuto con ansia e preoccupazione dai neo genitori. Per tale ragione è importante essere assistiti nell’interpretazione e nella comprensione dal proprio medico curante che, inoltre, può consigliare la strada migliore per il monitoraggio della gravidanza, escludendo eventualmente la necessità di effettuare l’amniocentesi.

Per saperne di più sul test Tranquility, clicca qui per sfogliare la brochure.

Da oggi è possibile effettuare, presso il Nostro Laboratorio, l’innovativo test per la rilevazione precoce delle mutazioni genetiche che predispongono allo sviluppo di un tumore al seno e alle ovaie.

Il cancro è una malattia dovuta a mutazioni geniche che inducono le cellule a crescere in maniera incontrollata. Tali mutazioni possono essere trasmesse in maniera ereditaria oppure possono insorgere per cause esterne.

Nel caso specifico, studi epidemiologici hanno dimostrato che esiste una familiarità nel il 5-10% di tumori al seno e circa nel 15% dei tumori ovarici.Negli anni ’90 sono stati identificati per la prima volta i geni BRCA1 e BRCA2 che regolano la crescita delle cellule del seno e delle ovaie. Mutazioni su tali geni potrebbero causare un difetto nella regolazione della crescita cellulare e rappresentano, quindi, i fattori di rischio più significativi per l’insorgenza di un tumore al seno e alle ovaie.

Il test Serenity permette di rilevare tali mutazioni genetiche in maniera assolutamente tempestiva, prima ancora dell’eventuale sviluppo della neoplasia. Per tale ragione può essere considerato un vero e proprio test di screening preventivo che concede al paziente, su consiglio del proprio medico curante, la possibilità di accedere ad un programma di prevenzione personalizzato in modo da ridurre drasticamente il rischio di sviluppare un tumore. Il test Serenity si effettua attraverso un campione buccale che viene raccolto strofinando un tampone sulla parete interna della guancia. Tale operazione permette di raccogliere la quantità necessaria di DNA per l’esecuzione del test. Il campione raccolto presso il Centro Diagnostico Vecchione, viene inviato tramite procedura standardizzata, ai laboratori di Genoma, a Ginevra. Qui dal tampone viene estratto il DNA del paziente, vengono isolati i geni BRCA1 e BRCA2 che a loro volta vengono sottoposti ad una procedura chiamata sequenziamento.

I risultati così ottenuti vengono sottoposti ad un’analisi bioinformatica per rilevare mutazioni. Queste mutazioni sono, poi, interpretate e refertate da un genetista. Dopo due settimane dalla raccolta del campione il laboratorio riceve il referto in cui vengono riportate le eventuali mutazioni riscontrate e la loro patogenicità. La lettura del referto è un momento molto importante per la paziente che deve essere aiutata nella comprensione dal proprio medico o da un genetista esperto, in modo da non creare fraintendimenti e inutili ansie.

È importante sottolineare che un referto contenente un risultato positivo NON significa che la paziente è condannata a sviluppare un tumore, ma che sono state identificate una o più specifiche mutazioni e che, quindi, può essere stimato in termini probabilistici il rischio  di sviluppare il tumore associato a quel tipo di mutazione.

Infatti, non tutte le donne con mutazioni a livello di BRCA1 o BRCA2 sviluppano la patologia neoplastica, ma il rischio che ciò si verifichi è alto.Parimenti, un risultato negativo non significa che la paziente ha rischio zero di sviluppare un tumore al seno o all’ovaio, ma queste donne possiedono lo stesso rischio di tumore riportato per la popolazione generale.

Si fa presente che non si parla di "ereditarietà" ma di "familiarità": ciò significa che con i geni non si trasmette la malattia, ma solo una maggiore predisposizione  a svilupparla.

Se quindi ci sono stati diversi casi di cancro in famiglia, non significa che tutti i membri prima o poi si ammaleranno, ma solo che occorre prestare maggiore attenzione a seguire stili di vita sani e sottoporsi con regolarità ai controlli suggeriti dal proprio medico.

È possibile infatti ereditare un gene mutato che rende la cellula più suscettibile alla malattia, ma perché il tumore possa cominciare a svilupparsi e crescere è necessario che si sommino altri fattori come lo stile di vita, fattori ambientali ed età della persona. Date queste premesse, il test Serenity può essere consigliato nel caso in cui esista una storia familiare di tumore al seno o alle ovaie come prevenzione e protezione per l’intera famiglia.

Per saperne di più sul test Serenity, clicca qui per sfogliare la brochure.